Nouvelles de STEM : La quête du séquençage du génome humain

Génomique

La génomique est l'étude des génomes, notamment en ce qui concerne leur structure, leur fonction, leur évolution et leur cartographie. Un génome est l'ensemble de l'acide désoxyribonucléique ou ADN d'un organisme. L'ADN est composé de 4 bases chimiques uniques appelées adénine, thymine, guanine et cytosine. L'ordre de ces 4 bases détermine les protéines que fabrique notre ADN et donc la fonction de chaque partie de notre ADN. Chaque organisme possède un ensemble unique d'ADN, dont les bases chimiques sont ordonnées différemment, qui sert d'instructions pour le développement, la survie et la reproduction. Bien que l'ADN soit unique, 99,9 % de notre ADN est identique à celui de n'importe quel autre humain, la personne moyenne n'ayant qu'une différence de 1 à 3 bases par rapport à une autre personne. Même une différence aussi minime de 3 bases peut entraîner des différences dans la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Les génomistes analysent la structure en double hélice de l'ADN et les bases individuelles qu'il contient pour en savoir plus sur la fonction et l'évolution de certains gènes. Cette recherche est importante pour mieux comprendre chaque aspect de l'existence humaine, de la création des protéines dans les cellules aux troubles génétiques. Le séquençage de l'ADN est l'un des plus grands projets visant à comprendre le fonctionnement de l'être humain au niveau cellulaire. Il est particulièrement important, car même des différences d'une seule base peuvent rendre les gens plus sensibles à certaines maladies. Un projet notable qui a réussi à séquencer de larges segments d'ADN est le projet du génome humain.

Le projet du génome humain

Le projet du génome humain a débuté en 1990 en tant que projet du gouvernement des États-Unis dirigé par le National Center for Human Genome Research avec l'aide de chercheurs du monde entier. Le projet s'est achevé en 2003 et a permis de cartographier la majorité du génome humain avec une précision impressionnante. En plus de créer une ébauche du génome humain, le projet a également créé des ébauches pour les génomes de souris et de rats et a identifié plus de 3 millions de variations d'une seule base dans le génome humain. Pour déchiffrer le génome, le projet a déterminé l'ordre des bases chimiques de notre ADN, cartographié l'emplacement des gènes sur nos chromosomes et produit des cartes de liaison montrant comment les maladies génétiques peuvent se transmettre de génération en génération. Depuis qu'il a réussi à déterminer les bases chimiques de milliards d'appariements de bases d'ADN, le projet du génome humain a continué à étudier les implications sociales, éthiques et juridiques de l'obtention de telles connaissances.

Ajouts récents au génome humain

Bien que le projet du génome humain de 2003 ait permis de cartographier la majorité du génome humain avec une précision impressionnante, il restait encore des parties du génome à séquencer. Entre 2003 et 2013, de nombreuses autres portions d'ADN ont été séquencées, laissant le génome complet à 92 %. Au début de l'été, le consortium international Telomere-to-Telomere (T2T) a annoncé avoir séquencé 115 nouveaux gènes codant pour des protéines, soit 200 millions de paires de bases, ce qui porte le total à 19 969 gènes codant pour des protéines, soit plus de 3 milliards de paires de bases. Dans l'ensemble, cet ajout impressionnant à l'ébauche du génome humain a augmenté le nombre de gènes séquencés de 4,5 % pour atteindre 3,05 milliards avec une précision d'environ 99,97 %.

Projets futurs en génomique

Quelques mois à peine après la publication d'un article décrivant les résultats du Consortium T2T, de nouvelles recherches sont déjà prévues et de nouvelles découvertes sont rendues publiques. Le Consortium T2T a annoncé son intention de faire équipe avec le Human Pangenome Référence Consortium pour séquencer 300 gènes supplémentaires dans le monde entier et continuer à contribuer à l'ébauche du génome humain. Cette semaine, des recherches ont été publiées selon lesquelles seulement 1,5 à 7 % du génome humain est exclusivement humain. Sans l'ébauche du génome humain, cette découverte et d'autres comme celle-ci auraient été impossibles. Chaque étape vers le séquençage complet et la compréhension du génome humain permettra aux génomiques de mieux comprendre l'évolution, la biologie et la santé, entre autres domaines.

Sources

Accueil de l'Institut national de recherche sur le génome humain (Institut national de la santé) https://www.genome.gov/

Projet du génome humain (Britannica) https://www.britannica.com/event/Human-Genome-Project

Une séquence complète du génome humain est proche : comment les scientifiques ont comblé les lacunes (Nature) https://www.nature.com/articles/d41586-021-01506-w

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Image par Arek Socha de Pixabay

Translated to French by Samantha Donato